Fa'aliliuga o Tusitusiga
O se suʻesuʻega talu ai nei i le faʻatinoina o le suʻega pharmacogenetic (PGx) i Italia, na lolomiina i le European Journal of Human Genetics, o loʻo faʻamatalaina faʻasolosolo ai le tufatufaina atu o auaunaga suʻega PGx, faʻaoga faʻapitoa, faʻatinoga faafomaʻi, eseesega faʻaitulagi, ma faʻafitauli o loʻo i ai nei i Italia, ma maua ai se faʻavae faʻavae i faʻamaoniga mo le faʻalauiloaina faʻatulagaina o le pharmacogenetics i Italia ma isi atunuʻu Europa.
I. Talaaga ma le Faamoemoega
I le taimi nei, o le faʻaaogaina faafomaʻi o le tekinolosi PGx i Italia ua vaeluaina, e aunoa ma se faʻamaopoopoga faʻale-atunuʻu ma se faiga e iloa ai le tasi ma le isi. Ina ia faʻamaninoina le laufanua o suʻega faʻafomaʻi a le atunuʻu, na faʻatinoina ai e le 'au suʻesuʻe se suʻesuʻega i le fale suʻesuʻe i le atunuʻu mai ia Ianuari i Oketopa 2025. O sini autū o:
-Ina ia fa'afanua le fa'afanua o le tufatufaina atu ma le tautua o fale su'esu'e fa'afoma'i i Italia;
-Ia faamanino le faagasologa o galuega o su'ega, paneli o kenera, metotia faatekinolosi, ma tulaga faatonuina o le faauigaga;
-Ina ia faʻaalia ai eseesega faʻaitulagi ma faʻafitauli o le faʻatinoina, ma tuʻuina atu le lagolago faʻamaumauga mo le faʻatulagaina faʻale-atunuʻu.
II. Taunuuga Autū
Uiga autū o fale suʻesuʻe
Uiga fa'alapotopotoga: E 49 fa'alapotopotoga na auai, e 82% o fa'alapotopotoga a le malo ma e na'o le 18% o fa'alapotopotoga tumaoti.
-Matagaluega fa'atino: O matagaluega fa'afoma'i fa'asolopito na sili ona maualuga le pasene (39%), sosoo ai ma matagaluega fa'afoma'i ma biochemistry (18%), ma matagaluega fa'afoma'i fa'afoma'i (12%).
Su'ega o talosaga ma sini o kenera
Fa'ata'ita'iga autu o talosaga:O su'ega PGx i Italia e matuā fa'atatau lava i le oncology. E 94% (46 fale su'esu'e) na faia le su'ega o le dihydropyrimidine dehydrogenase gene (DPYD) e feso'ota'i ma le fa'aaogaina o le fluoropyrimidine, ma le 84% (41 fale su'esu'e) na faia le su'ega o le uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 gene (UGT1A1) e feso'ota'i ma le fa'aaogaina o le irinotecan.
Isi suega:O fale su'esu'e na faia ai su'ega mo genes e feso'ota'i ma le azathioprine, clopidogrel, warfarin, ma isi (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, ma isi) sa seasea lava.
Tekinolosi ma le tausisia o tulaga faatonuina
Fuafuaga fa'ata'ita'i: E 100% o su'ega DPYD ma le 97% o su'ega UGT1A1 o su'ega a'o le'i faia togafitiga; o le CYP2C19 ma le HLA B o su'ega e le'i faia muamua; o su'ega CYP2D6 sa tele lava ina tali atu, e faia pe a uma ona tutupu ni a'afiaga leaga.
Metotia fa'atekinolosi:O le PCR i le taimi moni (real time PCR) o le metotia lea e masani ona faʻaaogaina; O le NGS sa faʻaaogaina tele e iloa ai le HLA B gene; i totonu o faʻalapotopotoga na lipotia mai taunuuga, e naʻo le tasi le fale suʻesuʻe na faʻaaogaina le whole exome sequencing (WES).
Tausisia masani:O se vaega maualuga o fale suʻesuʻe na mulimulitaʻi i taiala a le Italian Society of Pharmacology/Italian Association of Medical Oncology (SIF/AIOM) ma taiala a le Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)/Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG).
Fa'amatalaina ma feutagaiga o taunuuga
Sainiina o le lipoti:E 65% o lipoti o suʻega na sainia e tagata tomai faapitoa i kenera, 31% e tagata tomai faapitoa i togafitiga faafomaʻi/paiokemisi.
Fa'amatalaga faafoma'i: 90% o fale su'esu'e na tu'uina mai le fa'amatalaga, 73% na fa'ailoa mai ai le lamatiaga o le o'ona/le aoga, ae na'o le 24% na tu'uina mai ai ni fautuaga fa'apitoa mo le fa'aaogaina o vaila'au.
Fa'atalatalanoaga fa'afoma'i:E na'o le 29% o fale su'esu'e na ofoina atu auaunaga fa'afeusuaiga fa'afoma'i, ma e toetoe lava o nei mea na tu'uina atu e matagaluega fa'afoma'i fa'aklinikal - e na'o le to'aitiiti lava na tu'uina atu auaunaga e matagaluega fa'asolopito ma fa'ama'i.
Maliega ua fa'amalamalamaina:73% o fale suʻesuʻe na faʻatinoina ni tuutuuga faʻapitoa pe lautele o le maliega faʻamatalaina mo pharmacogenetics.
Tufatufaina fa'aitulagi:Sa matuā fa'apotopotoina lava galuega fa'ata'ita'i i Italia i matū. I totonu o fale su'esu'e e sili atu i le 200 le aofa'i o su'ega fa'aletausaga, e 23 sa i matū, 4 i le ogatotonu, ma le 6 i saute ma atumotu - o se tufatufaina fa'aitulagi e matuā lē tutusa o nofoaga e faia ai su'ega.
Voluma o le suega:E 69% o fale su'esu'e sa i ai le aofa'i o su'ega fa'aletausaga e >200, 19% sa i ai le 100 200.
Faiga fa'avae mo le toe totogiina o tupe:I totonu o fale suʻesuʻe na suʻesuʻeina, e 73% na maua le toe totogiina atoa mai le National Health System (NHS), 22% toe totogiina faʻaitiitiga, ma le 4% e leai se toe totogiina. E le tutusa tulafono faʻaitulagi mo toe totogiina. I le taimi nei, e leai se tulafono faʻapitoa a Italia mo le totogiina/toe totogiina o suʻega pharmacogenetic, ma mafua ai le fenumiai tele i le faʻatinoina i itulagi eseese.
III. Talanoaga ma Fa'ai'uga Autū
Tulaga taʻimua i le oncology– Ua salalau solo suʻega DPYD ma UGT1A1 ona o le faʻalauiloaina o taʻiala mai le European Medicines Agency (EMA) ma le Italian Medicines Agency (AIFA). Peitaʻi, o le faʻaaogaina o suʻega pharmacogenetic i matāʻupu e le o ni oncology e matua le lava lava.
Tekinolosi ma fa'amatalaga e le tutusa– E leai se tulaga faʻatulagaina tuʻufaʻatasi mo paneli e suʻe ai, reagents, meafaigaluega bioinformatics, poʻo taʻiala faʻamatalaina, e mafua ai le le mafai ona faʻatusatusaina o taunuuga.
Le lava le galulue fa'atasi a le tele o matā'upu– Le lava o le sao o foma'i fa'afoma'i ma le le lava o le auaunaga o feutagaiga fa'aklinikal mo vaila'au.
Le paleni tele fa'aitulagi– O punaoa mo su'ega PGx e tele lava ina fa'aputu i fa'alapotopotoga fa'afoma'i i mātū, fa'atasi ai ma ni nai punaoa i itulagi tutotonu ma saute – o se fa'aletonu o tupe maua.
Lagolago vaivai o faiga faavae– E leai se faʻavae tuʻufaʻatasi a le atunuʻu i Italia mo suʻega faʻafomaʻi, ma iʻu ai i se faiga e le atoatoa ma atoatoa mo le toe totogiina, tulafono faatonutonu, aʻoaʻoga, ma isi mea faapena.
Aotelega
O lenei suʻesuʻega o le iloiloga muamua lea i le atunuʻu atoa o le tulaga o le faʻatinoina o le pharmacogenetic i Italia. Ua faʻamaonia ai o le pharmacogenetics i Italia ua uma ona faʻatinoina muamua i le matata o le oncology, ae i le aotelega e vaeluaina, e le faʻatulagaina, e le tutusa i itulagi, ma e le fesoʻotaʻi ma le tele o matāʻupu. O le mea lea, o le faʻatuina o se faʻavae faʻamaopoopo faʻaleatunuu, tuʻufaʻatasia o tekonolosi ma tulaga faʻamatalaina, ma le faʻaleleia atili o faiga faʻavae ma aʻoaʻoga o manaʻoga ia i le lumanaʻi mo Italia e ausia ai le faʻaaogaina faʻapitoa o suʻega pharmacogenetic, ma avea ai ma se faʻasinomaga taua mo isi atunuʻu Europa.
Su'ega Macro & Micro'sFofo Fa'a-Otometi Atoatoa o le Pharmacogenomics
-Faigofie: Fa'atumuina o fa'ata'ita'iga i paipa muamua, tasi le ki e fa'agaoioi ai, fa'aautomatika o fa'ata'ita'iga i le i'uga, feso'ota'iga sologa lelei ma le LIS/HIS.
-Vave: O le a maua taunuuga i le pe ā ma le 1 le itula mo le faagasologa atoa, ma taʻitaʻia tonu ai le faiga faʻapitoa o vailaʻau.
-Fetuutuuna'iFaatasi ai ma le fausaga o le HWTS AIO800, ua le toe faatapulaaina le suega PGx e tapulaa o le nofoaga - e fetuutuunai ma tele ona aoga.
-AtoatoaOloa mauoa e aofia ai fa'ama'i fatu ma le fai'ai, fa'aletonu o le mafaufau, togafitiga o le oncology, obstetrics, gynaecology ma le toe fanauina, ma isi matā'upu.
-Fetuutuuna'i:Nucleic Amplification Analyzer Otometi Atoatoa HWTS AIO800 ma faiga masani o le PCR taimi moni.
Fa'aopoopoga:Fesoota'iFa'ama'ies, Fualaau Fa'atatau, ma Sini Fa'atatau mo Su'ega Fa'asolopito o le Tupuaga
Taimi na lafoina ai: 11 Me 2026