O le taliga ose mea taua tele i le tino o le tagata, lea e iai sona sao i le faatumauina o lagona fa'alogo ma le paleni o le tino.Fa'aletonu le fa'alogo e fa'atatau i le fa'aleaogaina po'o le fa'aogaina o le leo, leo fa'alogo, ma fale su'e su'e i la'asaga uma o le su'etusi, e i'u ai i tulaga eseese o le fa'alogo.E tusa ai ma faʻamaumauga talafeagai, e lata i le 27.8 miliona tagata e faʻaletonu le faʻalogo ma le gagana i Saina, o loʻo iai pepe fou o le vaega autu o gasegase, ma e le itiiti ifo i le 20,000 pepe fou e mafatia i faʻalogo i tausaga taʻitasi.
O le olaga faatamaitiiti ose vaitau taua mo le tuputupu a'e o le faalogo ma le tautala o tamaiti.Afai e faigata ona maua faʻailoga leo tele i lenei vaitau, o le a taʻitaʻia ai le le atoatoa o le tautala ma le lelei mo le ola maloloina o tamaiti.
1. Le taua o su'esu'ega fa'a kenera mo le tutuli
I le taimi nei, o le faaletonu o le faʻalogo o se faʻaletonu masani o le fanau mai, faʻavasega muamua i le lima faʻaletonu (faʻalogo faʻalogo, faʻaletonu le vaai, faʻaletonu le tino, faʻaletonu le mafaufau, ma le le atoatoa o le mafaufau).E tusa ai ma faʻamaumauga e leʻi atoatoa, e tusa ma le 2 i le 3 tamaiti logonoa i le 1,000 pepe fou uma i Saina, ma o le faʻalavelave faʻalogo i pepe faatoa fananau mai e 2 i le 3%, lea e sili atu le maualuga nai lo isi faʻamaʻi i pepe faatoa fananau mai.E tusa ma le 60% o le faaletonu o le faalogo e mafua mai i kenera tutuli tuufaasolo, ma o suiga o le ivi tutuli e maua i le 70-80% o gasegase tutuli tuufaasolo.
O le mea lea, o su'esu'ega fa'aletagata mo le tutuli o lo'o aofia i polokalame su'esu'e a'o le'i fananau mai.O le puipuiga muamua ole tutuli tuufaasolo e mafai ona iloa ile su'esu'eina o kenera tutuli i tina maitaga.Talu ai ona o le maualuga o le fua faatatau (6%) o suiga masani o kenera tutuli i Saina, e tatau i ulugalii talavou ona suʻesuʻeina le gaʻo tutuli i le suʻega o faaipoipoga poʻo leʻi fanauina ina ia vave iloa ai tagata tutuli-maʻaleʻale e mafua mai i vailaʻau ma i latou uma e feaveaʻi tutusa. tutuli mutation gene ulugalii.O ulugali'i o lo'o i ai le fa'aliliuina o kenera e mafai ona puipuia lelei le tutuli e ala i le tulitatao o ta'iala ma fa'alavelave.
2. O le a le su'esu'ega o kenera mo le tutuli
O su'esu'ega fa'a-genetic mo le tutuli o se su'ega o le DNA o le tagata e su'e ai po'o iai se gene mo le tutuli.Afai e iai ni tagata o loʻo tauaveina ni kenera tutuli i totonu o le aiga, e mafai ona faia nisi o faiga talafeagai e puipuia ai le fananau mai o pepe logonoa pe puipuia ai le tulaʻi mai o le tutuli o pepe fou e tusa ai ma ituaiga eseese o genes tutuli.
3. Fa'atatau i le faitau aofa'i mo su'esu'ega fa'a-tagata tutuli
-A'o le'i ma'itaga ma ulua'i ma'itaga ulugalii
-Pepe fou
-Mai tutuli ma tagata o latou aiga, ma'i ta'otoga implant cochlear
-O i latou e fa'aaogaina vaila'au ototoxic (aemaise aminoglycosides) ma i latou o lo'o i ai se tala'aga o le tutuli fa'aonaponei a le aiga.
4. Fofo
Macro & Micro-Su'ega na atia'e le fa'ama'i atoa (Wes-Plus detection).Fa'atusatusa i fa'asologa fa'aleaganu'u, o le fa'asologa atoa o le exome e matua fa'aitiitia ai le tau a'o vave ona maua fa'amatalaga fa'atupu o itu uma o fafo.Pe a faatusatusa i le genome sequencing atoa, e mafai ona faapuupuuina le taamilosaga ma faaitiitia le aofaiga o faamatalaga auiliili.O lenei metotia e taugofie ma e masani ona faʻaaogaina i aso nei e faʻaalia ai mafuaʻaga o faʻamaʻi faʻamaʻi.
Tulaga lelei
-Su'esu'ega fa'apitoa: E tasi le su'ega e su'e i le taimi e tasi le 20,000+ tagata faaniukilia genes ma mitochondrial genomes, e aofia ai le sili atu i le 6,000 fa'ama'i i le database o le OMIM, e aofia ai le SNV, CNV, UPD, suiga malosi, genes fusi, fesuiaiga o le genome mitochondrial, HLA typing ma isi ituaiga.
- Maualuluga saʻo: o taunuʻuga e saʻo ma faʻatuatuaina, ma o le faʻaogaina o le vaega o loʻo i luga ole 99.7%
- Fa'afaigofie: su'esu'e ma au'ili'ili, maua lipoti ile 25 aso
Taimi meli: Mati-03-2023