O taliga o se mea taua e maua ai le lagona o le faalogo i le tino o le tagata, lea e iai sona sao i le faatumauina o le lagona o le faalogo ma le paleni o le tino. O le faaletonu o le faalogo e faasino i faaletonu faaletino po o le faagaoioiga o le fesiitaiga o leo, leo lagona, ma nofoaga autu o le faalogo i tulaga uma o le faiga o le faalogo, ma iu ai i le eseese o tulaga o le leiloa o le faalogo.E tusa ai ma faʻamaumauga talafeagai, e toetoe lava 27.8 miliona tagata e faʻaletonu le faʻalogo ma le gagana i Saina, o pepe fou faatoa fananau mai o le vaega autū lea o gasegase, ma e le itiiti ifo i le 20,000 pepe fou faatoa fananau mai e mafatia i faʻaletonu le faʻalogo i tausaga taʻitasi.
O le tamaitiiti o se vaitaimi taua tele mo le atinaʻeina o le faalogo ma le tautala a tamaiti. Afai e faigata ona maua ni faailoilo leo malolosi i le taimi lea, o le a iʻu ai i le le atoatoa o le atinaʻeina o le tautala ma e le lelei mo le tuputupu aʻe lelei o tamaiti.
1. Le taua o le su'esu'ega fa'asolopito o le logonoa
I le taimi nei, o le leiloa o le faalogo o se faaletonu masani i le fanau mai, e tulaga muamua i totonu o faaletonu e lima (faaletonu o le faalogo, faaletonu o le vaai, faaletonu faaletino, faaletonu o le mafaufau, ma le faaletonu o le mafaufau). E tusa ai ma fuainumera e le atoatoa, e tusa ma le 2 i le 3 tamaiti logonoa i pepe fou e 1,000 i Saina, ma o le aofaiga o le leiloa o le faalogo i pepe fou e 2 i le 3%, lea e sili atu le maualuga nai lo le aofaiga o isi faamai i pepe fou. E tusa ma le 60% o le leiloa o le faalogo e mafua mai i kene o le logonoa tuufaasolo, ma o fesuiaiga o kene o le logonoa e maua i le 70-80% o gasegase logonoa tuufaasolo.
O le mea lea, o le siakiina o kenera mo le logonoa ua aofia i polokalame siaki a'o le'i fanau mai. O le puipuiga muamua o le logonoa tuufaasolo e mafai ona faatinoina e ala i le siakiina o kenera o le logonoa a'o le'i fanau mai i fafine ma'itaga. Talu ai o le maualuga o le fua faatatau o le avefe'au (6%) o suiga masani o kenera o le logonoa i Saina, e tatau i ulugalii talavou ona siaki kenera o le logonoa i le su'esu'ega o le faaipoipoga pe a'o le'i fanau mai ina ia vave iloa ai tagata e ma'ale'ale i fualaau faasaina ma i latou o lo'o tauaveina uma le kenera o le logonoa e tasi. O ulugalii e tauaveina kenera o le fesuiaiga e mafai ona puipuia lelei le logonoa e ala i le ta'iala ma le fesoasoani mulimuli ane.
2. O le ā le su'esu'ega fa'asolopito o le logonoa
O le su'ega fa'asolopito o le logonoa o se su'ega lea o le DNA o se tagata e iloa ai pe iai se kene e mafua ai le logonoa. Afai e iai ni sui o lo'o tauaveina kene o le logonoa i totonu o le aiga, e mafai ona faia ni fuafuaga talafeagai e puipuia ai le fananau mai o pepe logonoa pe puipuia ai le tupu mai o le logonoa i pepe fou e tusa ai ma ituaiga eseese o kene o le logonoa.
3. Vaega talafeagai mo le su'esu'eina o kenera o le tutuli
-Ulugalii a'o le'i ma'itaga ma ulugali'i i le amataga o le ma'itaga
-Pepe fou faatoa fananau mai
-Gasegase logonoa ma o latou aiga, gasegase e faia taotoga o le cochlear implant
-O ē fa'aaogāina vaila'au fa'a'ono'ono (aemaise lava aminoglycosides) ma i latou e iai se tala'aga o le tutuli fa'atupuina e le aiga ona o vaila'au fa'asaina
4. Tali
Na atia'e e le Macro & Micro-Test le exome atoa fa'aklinikal (Wes-Plus detection). Pe a fa'atusatusa i le fa'asologa masani, o le fa'asologa atoa o le exome e fa'aitiitia ai le tau a'o vave ona maua fa'amatalaga tau kenera o vaega uma o le exonic. Pe a fa'atusatusa i le fa'asologa atoa o le genome, e mafai ona fa'apu'upu'u le ta'amilosaga ma fa'aitiitia ai le aofa'i o su'esu'ega o fa'amaumauga. O lenei metotia e taugofie ma e masani ona fa'aaogaina i aso nei e fa'aalia ai mafua'aga o fa'ama'i tau kenera.
Fa'amanuiaga
-Iloiloga atoatoa: E tasi le suega e su'esu'e fa'atasi ai le silia ma le 20,000 kenera fa'aniukilia o le tagata ma kenera o mitochondrial, e aofia ai le silia ma le 6,000 fa'ama'i i le fa'amaumauga OMIM, e aofia ai le SNV, CNV, UPD, mutations dynamic, kenera fusion, suiga o kenera o mitochondrial, ituaiga HLA ma isi ituaiga.
-Sa'o maualuga: e sa'o ma fa'atuatuaina taunuuga, ma e silia ma le 99.7% le ufiufi o le eria e iloa ai
-Faigofie: otometi le iloa ma le au'ili'iliga, maua lipoti i le 25 aso
Taimi na lafoina ai: Mati-03-2023